18 de jan de 2011

Síndrome de Proteus

  • Doença que ficou famosa com o filme "O Homem Elefante"
A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia. É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução.

O crescimento excessivo do tecido que caracteriza a síndrome de Proteus é progressiva. Ele também tende a afetar alguns tecidos e outros não. Isso pode resultar em crescimento assimétrico do organismo, como o crânio, os ossos, coluna, mãos, pés e dedos. Síndrome de Proteus muitas vezes resulta em crescimento excessivo de um lado do corpo e não o outro.

Os tumores benignos na superfície da pele ou dentro do corpo também podem ocorrer. Aparecem manchas marrons na pele e um crescimento excessivo dos tecidos na sola dos pés ou das palmas das mãos são comuns. Os tipos de tecidos e órgãos que são afetados ea gravidade dos efeitos variam de pessoa para pessoa e no curso de uma vida. A síndrome de Proteus é associado às vezes com atraso mental.
A causa específica da síndrome de Proteus é clara. A Síndrome de Proteus parece ocorrer ao acaso, sugerindo que não é herdado. A pesquisa sugere que os resultados de uma síndrome de Proteus é a de que um gene desconhecido que é alterado (mutante), em algumas células, mas normal em outras células do corpo. Isso é chamado mosaicismo.

Os tecidos e órgãos que são afetados na síndrome de Proteus e da gravidade dos efeitos, provavelmente, depende de quantas células contêm o gene mutado, e que tipo de células que contêm. Alguém com muitas células contendo o gene alterado Proteus são mais susceptíveis de ter efeitos mais graves. Alguém com muitas células alteradas em uma determinada parte do corpo, como a mão, são mais propensos a ter excesso de crescimento nessa área.

O gene alterado Proteus vai afetar o crescimento celular, mesmo depois que o bebê está totalmente desenvolvido, desde a divisão celular continua a ocorrer e é necessário para o crescimento de tecidos e órgãos, para a substituição das células danificadas. O gene alterado Proteus resulta principalmente do crescimento excessivo de células e tecidos, desde a infância até a adolescência.

  • Sinais e sintomas
Indivíduos com síndrome de Proteus pode ter uma grande variedade de manifestações. Os efeitos também podem variar de leve a grave. As manifestações mais comuns da síndrome de Proteus incluem:


* Crescimento excessivo de um lado dos membros, face ou corpo (hemi-hipertrofia)
* Aumento do tecido conjuntivo nas solas dos pés ou das palmas das mãos ou, menos comumente, no abdômen ou do nariz (nevos do tecido conjuntivo)
* Escuro, sem cor, e muitas vezes áspero e manchas da pele (nevos superfície da pele)
* Tumores benignos na superfície da pele e sob a pele
* Tumores benignos das células de gordura (lipoma), ou de áreas de diminuição ou aumento da gordura corporal
* Anormalidades do crânio, resultando em uma grande cabeça ou assimétrica
* Crescimentos ósseos benignos projetando para fora da extremidade dos ossos (exostose)

Joseph Merrick
Esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, 

O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha.

Em 1980 foi rodado o filme "O Homem Elefante" (The Elephant Man) dirigido por David Lynch e estrelado por Anthony Hopkins, John Hurt, Anne Bancroft e John Gielgud. 

No filme, o ator John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick, onde é relatada sua vida e as dificuldades enfrentada por ele portar a doença que provocou deformidades em 90% do seu corpo.

Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atração sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos arredores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer por causa do crescimento de seu cérebro e seu rompimento de pele.

Veja trailer do filme:



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